2例有機酸代謝障礙患者營養管理在生長過程中的重要性探討

Ayako Yoshida 1) , Minatsu Ishige (Wada) 1) , Junichi Suzuki 1) , Hiroshi Saito 1) , Tatsuhiko Urakami 1) , Masari Takahashi 1) , Hideo Mugishima 1)

1) 日本大學醫學院兒科兒科

J-STAGE 發布日期 20131104

關鍵詞：甲基丙二酸血症，丙酸血症，有機酸代謝紊亂， 失敗到茁壯成長，營養管理

報告我院2例有機酸代謝障礙生長障礙的病程。 7 日齡時出現甲基丙二酸血症的患者由於高氨血症的後遺症和控制不佳而延誤了診斷和開始適當治療，並留下了嚴重的智力低下和發育遲緩。雖然通過管飼進行營養管理，但嘔吐強烈，身高變化為-2.6 SD。另一方面，對於同樣在 7 日齡出現的丙酸血症，開始早期發現和適當早期治療。根據治療標準攝取足夠的蛋白質和熱量營養，身高保持在-0.3 SD。即使對於有機酸代謝紊亂，適當的營養管理也有望提供良好的生長預後。